אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (סוג גולדן רטריבר)
Osteogenesis Imperfecta (Golden Retriever Type)
אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (OI) מסוג גולדן רטריבר היא מחלה תורשתית המאופיינת בעצמות ושיניים שבירות במיוחד עקב פגמים במבנה קולגן I, מרכיב חלבוני עיקרי ברקמת חיבור ובמטריצה החוץ-תאית של העצם.
COL1A1
Base Substitution c.1276G>C p.Gly381Ala
תורשה אוטוזומלית דומיננטית
רקע ותיאור מלא
אוסטאוגנזיס אימפרפקטה מסוג גולדן רטריבר (OI) היא מחלה תורשתית המאופיינת בעצמות ושיניים שבירות במיוחד הנגרמת על ידי פגמים במבנה קולגן I, מרכיב חלבוני עיקרי ברקמת חיבור, ובמטריצה החוץ-תאית של העצם. המבנה המסודר מאוד של הסיבים שלו מייצב את רקמת העצמות, השיניים, הרצועות והגידים. הפנוטיפ של אוסטאוגנזיס אימפרפקטה נע בין שבריריות עצם קלה למוות סביב הלידה עקב שברים רבים ועיוות חמור. אוסטאוגנזיס אימפרפקטה מלווה לעיתים גם בסקלרה כחולה, דנטינוגנזיס אימפרפקטה המכונה שיניים מזוגגות, אובדן שמיעה, גמדות, סיבוכים ריאתיים ובעיות אחרות. בעלי חיים צעירים נפגעים בעיקר במהלך השבועות הראשונים לחייהם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.