אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (צ'או צ'או)
Osteogenesis Imperfecta (Chow Chow)
אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (OI) היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית הפוגעת בהתפתחות תקינה של קולגן, וגורמת לעצמות ושיניים להיות דקות ושבירות, עם סיכון גבוה לשברים וקשיים בריפוי.
COL1A2
c.936+1G>A
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (OI) או מחלת העצם השבירה היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית המאובחנת לעיתים קרובות בגיל צעיר. המוטציה הגנטית פוגעת בהתפתחות תקינה של קולגן, מה שגורם לעצמות ושיניים להיות דקות ושבירות. למרות שאורך העצמות תקין, הן עלולות להישבר או להיסדק בקלות עקב צפיפות עצם נמוכה. ברגע שמתרחשת פציעה, הריפוי יכול להיות איטי או חלקי. בנוסף לשיניים שבירות ושברי עצמות, תסמינים של OI יכולים לכלול גם מפרקים רופפים, שרירים וגידים חלשים, עמוד שדרה מעוקל וירידה בשמיעה. במקרים חמורים, כלבים עם OI יצטרכו לעבור המתת חסד. אין תרופה ל-OI, אך עם טיפול וזהירות נאותים, חלק מהכלבים עדיין יכולים ליהנות מאיכות חיים סבירה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.