אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (סוג ביגל)
Osteogenesis Imperfecta (Beagle Type)
אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (סוג ביגל) היא הפרעת קולגן תורשתית הפוגעת בכלבים, ומתבטאת בכאב, צליעה ושברים בגיל 3-4 שבועות, עם עצמות דקות ושבירות, ריפוי לקוי, מפרקים רופפים ושיניים שבירות.
COL1A2
chr14:19918265-19918268 (canFam3): 4 bp deletion (del CTGA), 9 bp insertion (ins TGTCATTGG)
תורשה אוטוזומלית דומיננטית
רקע ותיאור מלא
אוסטאוגנזיס אימפרפקטה (סוג ביגל) פוגעת בכלבים והיא הפרעת קולגן תורשתית. כלבים שנפגעו מהפרעה זו יכולים להציג בדרך כלל כאב, צליעה ושברים בין גיל 3 ל-4 שבועות. אוסטאוגנזיס אימפרפקטה נגרמת על ידי פגם באופן ייצור הקולגן. מכיוון שקולגן הוא מרכיב חשוב בעצם, עצמותיהם של בעלי חיים נגועים דקות מהרגיל, נשברות בקלות ואינן מתרפאות כראוי. מאפיינים נוספים של ההפרעה כוללים מפרקים רופפים ושיניים שבירות. גורים נגועים עלולים למות זמן קצר לאחר הלידה ולהיות קטנים יותר מאחיהם לשגר. בשל חומרת המחלה, גורים עם אוסטאוגנזיס אימפרפקטה מורדמים בדרך כלל עד גיל 3 חודשים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.