דיספלזיה אוקולו-שלדית (טיפוס לברדור רטריבר)
Oculo-Skeletal Dysplasia (Labrador Retriever Type)
דיספלזיה אוקולו-שלדית 1 היא הפרעת קולגן תורשתית הגורמת לגמדות ומומים בעיניים, כולל היפרדות רשתית וקטרקט, הנראים כבר בגיל 4-6 שבועות בגורים נגועים.
COL9A3
Insertion of G
תורשה אוטוזומלית רצסיבית עם חדירות לא מלאה
רקע ותיאור מלא
דיספלזיה רשתית/דיספלזיה אוקולו-שלדית 1 היא הפרעת קולגן תורשתית. גמדות ומומים בעיניים עשויים להיות ניכרים כבר בגיל 4 עד 6 שבועות בגורים שנבדקו חיובי. גמדות מאופיינת בגפיים קדמיות מקוצרות שהופכות מעוקלות ככל שהכלב גדל. בגורים, החלק העליון של הראש עשוי להיות בצורת כיפה באופן ניכר בהשוואה לאחיו לשגר. מגוון של מומים בעיניים נראה בבדיקת עיניים וטרינרית, מתוכם היפרדות רשתית וקטרקט הם הנפוצים ביותר. כלבים נשאים אינם סובלים משינויים שלדיים אך עשויים לסבול ממומים קלים בעיניים, כולל קפלי רשתית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.