ליפופוסצינוזיס צרואידי נוירונלי NCL (סוג סלוקי)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis NCL (Saluki Type)
ליפופוסצינוזיס צרואידי נוירונלי NCL (סוג סלוקי) היא מחלת אגירה ליזוזומלית תורשתית הפוגעת בכלבים, וגורמת להצטברות חומרים פסולים בתאי מערכת העצבים, מה שמוביל למגוון תסמינים נוירולוגיים מתקדמים ולמוות בגיל צעיר.
CLN8
c.349dupT (p.Glu117*)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ליפופוסצינוזיס צרואידי נוירונלי NCL (סוג סלוקי) פוגעת בכלבים והיא מחלת אגירה ליזוזומלית תורשתית. כלבים עם מחלה זו חסרים פעילות מספקת של אנזים ספציפי הנחוץ למטבוליזם תאי תקין. בשל כך, קיימת הצטברות חריגה של תרכובות פסולת בעיקר בתאי מערכת העצבים, מה שעלול להוביל למגוון תסמינים נוירולוגיים. כלבים נגועים יציגו בדרך כלל מחלה נוירולוגית מתקדמת המתחילה באי שקט ושינויים בהתנהגות בסביבות גיל 12 עד 14 חודשים. בסביבות גיל זה, אובדן קואורדינציה, בעיות שיווי משקל או קושי בטיפוס מדרגות עשויים גם הם להופיע ועשויים להיות בולטים יותר כאשר הכלב נרגש. המחלה מתקדמת וכוללת חוסר קואורדינציה חמור, עמידה רחבה, חרדה, רעידות, אי שקט, הליכה במעגלים או הלוך ושוב מתמשכת, אובדן תגובה לפקודות או התנהגויות נלמדות, נשיכות באוויר (הנקראות "נשיכת זבוב"), עיוורון, תוקפנות והתקפים. כלבים נגועים בדרך כלל ימותו או יורדמו המתת חסד עד גיל שנתיים עד שלוש. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.