ליפופוסצינוזיס צרואידי נוירונלי NCL 12 (טיפוס כלב בקר)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis NCL 12 (Cattle Dog Type)
כלבים סובלים ממחלות נוירודגנרטיביות פרוגרסיביות תורשתיות רבות הדומות לאלו המופיעות בבני אדם, כולל קבוצת הפרעות הנקראות ליפופוסצינוזיס צרואידי נוירונלי (NCLs).
ATP
ATP13A2_162_CT
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
כלבים סובלים ממחלות נוירודגנרטיביות פרוגרסיביות תורשתיות רבות הדומות לאלו המופיעות בבני אדם. בין אלו נמנית קבוצת הפרעות המכונה ליפופוסצינוזיס צרואידי נוירונלי (NCLs). בבני אדם, מחלות אלו מאופיינות בהתפתחות תקינה לכאורה ולאחריה ירידה פרוגרסיבית בתפקודים קוגניטיביים ומוטוריים, אובדן ראייה, פרכוסים, וברוב המקרים מוות מוקדם [1]. סימנים קליניים אלו מלווים בניוון פרוגרסיבי של מערכת העצבים המרכזית ובדרך כלל גם של הרשתית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.