ליפופוסצינוזיס צרואידי עצבי 6 (טיפוס רועה אוסטרלי)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (Australian Shepherd Type)
ליפופוסצינוזיס צרואידי עצבי 6 (NCL6) היא מחלת אגירה ליזוזומלית הפוגעת ברועים אוסטרליים, וגורמת להצטברות חומרים פסולים במערכת העצבים ולתסמינים נוירולוגיים פרוגרסיביים המופיעים בסביבות גיל 1.5 שנים.
CLN6
c.829T>C
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ליפופוסצינוזיס צרואידי עצבי 6 (NCL6) היא מחלת אגירה ליזוזומלית הפוגעת ברועים אוסטרליים. לכלבים נגועים חסר אנזים ספציפי הנחוץ למטבוליזם תקין. כתוצאה מכך, קיימת הצטברות חריגה של תרכובות פסולת בעיקר בתאי מערכת העצבים, המובילה למגוון הפרעות במערכת העצבים. כלבים נגועים מציגים את המחלה בסביבות גיל 1.5 שנים עם מחלה נוירולוגית פרוגרסיבית. התסמינים כוללים אובדן ראייה, שינוי התנהגותי, חרדה, חוסר קואורדינציה שרירית והליכה לא תקינה. כלבים נגועים מורדמים לעיתים קרובות באופן הומני עד גיל שנתיים עקב התקדמות המחלה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.