ליפופוסצינוזיס צרברואידי עצבי 6
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6
ליפופוסצינוזיס צרברואידי עצבי 6 (NCL6) היא מחלת אגירה ליזוזומלית הפוגעת בכלבים, וגורמת להצטברות חומרים מזיקים במערכת העצבים ולתסמינים נוירולוגיים מתקדמים.
CLN6
chr30:32247875 (canFam3): T>C
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ליפופוסצינוזיס צרברואידי עצבי 6 (NCL6) פוגעת בכלבים והיא מחלת אגירה ליזוזומלית. כלבים שנפגעו ממחלה זו חסרים אנזים ספציפי הנחוץ למטבוליזם תקין. עקב כך, מתרחשת הצטברות חריגה של תרכובות פסולת בעיקר בתאי מערכת העצבים, מה שמוביל למגוון הפרעות במערכת העצבים. כלבים נגועים מציגים מחלה נוירולוגית מתקדמת בסביבות גיל שנה וחצי. התסמינים יכולים לכלול אובדן ראייה, שינוי התנהגותי, חרדה, חוסר קואורדינציה שרירית והליכה לא תקינה. כלבים נגועים מורדמים בדרך כלל באופן הומני עד גיל שנתיים עקב התקדמות המחלה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.