ליפופוסצינוזיס צרואידי נוירוני 10 (סוג אמריקן בולדוג)
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10 (American Bulldog Type)
ליפופוסצינוזיס צרואידי נוירוני 10 (NCL10) הוא הפרעה נוירודגנרטיבית תורשתית המשפיעה על כלבי אמריקן בולדוג, וגורמת להצטברות ליפופיגמנטים ברקמות הגוף ומשפיעה על תנועה ללא פגיעה בראייה.
CTSD
Base Substitution c.597G>A p.Met199Ile
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
זוהי צורה של קבוצת הפרעות נוירודגנרטיביות, ליפופוסצינוזיס צרואידי נוירוני (NCLs). ידוע שהן משפיעות על בני אדם, חתולים, כבשים, עזים, קופים, בקר וכו'. הליפופוסצינוזיס הצרואידי הנוירוני (NCLs) מחולק לצורות נפרדות גנטית, כולן גורמות להצטברות של ליפופיגמנטים ברקמות הגוף. עד כה, NCLs נקשרו ל-8 מוטציות גנטיות שונות. סיווג נוסף של NCLs כולל גיל הופעה, ולכן הן מחולקות לצורות ינקותיות (INCL), ינקותיות מאוחרות, נעורים ובוגרות. NCL 10 מסוג אמריקן בולדוג שונה מצורות אחרות של NCLs, בשל השפעתו על תנועה וללא השפעה על ראיית הכלב. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.