אנצפלופתיה נאונטלית (סוג פודל)
Neonatal Encephalopathy (Poodle Type)
מחלה נוירולוגית תורשתית קשה בפודל, שבה גורים נגועים חלשים, מפתחים רעידות ופרכוסים ומתים בגיל צעיר מאוד.
ATF2
c.152T>G p.Met51Arg
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אנצפלופתיה נאונטלית היא מחלה נוירולוגית תורשתית. גורים נגועים קטנים משאר הגורים בשגר בלידה, מתקשים לינוק לאחר מספר ימי חיים ולעיתים קרובות מתים עד גיל שבוע. עד גיל 3 שבועות, גורים ששרדו מציגים סימנים נוירולוגיים הכוללים חולשת שרירים, רעידות, חוסר יכולת ללכת, עמידה ברגליים מפושקות ונפילות תכופות. המחלה מתקדמת במהירות לפרכוסים קשים שאינם מגיבים לטיפול. כלבים נגועים מתים או מומתים בדרך כלל עד גיל 7 שבועות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
לא לשדך נשא בנשא. שידוך נשא × תקין בטוח; יש לבדוק גנטית את כל הצאצאים המיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.