ניוון קליפת המוח הקטן ביילודים (טיפוס ביגל)
Neonatal Cerebellar Cortical Degeneration (Beagle Type)
ניוון קליפת המוח הקטן ביילודים היא מחלה תורשתית המופיעה בגיל צעיר ופוגעת בכלבי ביגל, וגורמת לתסמינים נוירולוגיים חמורים סביב גיל 3 שבועות.
SPTBN2
Deletion
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון קליפת המוח הקטן ביילודים היא מחלה תורשתית המופיעה בגיל צעיר ופוגעת בכלבי ביגל. התסמינים מופיעים סביב גיל 3 שבועות, כאשר גורים מפתחים בדרך כלל תנועה מתואמת. אצל כלבים נגועים ישנה הידרדרות של תאים במוח הקטן המובילה לסימנים קליניים הקשורים לתנועה לא מתואמת וחוסר שיווי משקל. לכלבים קשה ללכת ולעתים קרובות הם נופלים. תסמינים נוספים כוללים תנועות קופצניות של כפות הרגליים והראש, התנדנדות, הצלבת רגליים ועמידה בבסיס רחב. לעיתים קרובות קיימות רעידות בראש וברגליים, והן הופכות חמורות יותר כאשר הכלב מנסה לבצע משימה כגון אכילה. למרות שהתקדמות המחלה נראית איטית, גורים לא יחלימו ולעתים קרובות מורדמים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.