ניוון קליפת המוח הקטן ביילודים
Neonatal Cerebellar Cortical Degeneration
ניוון קליפת המוח הקטן ביילודים היא מחלה תורשתית המופיעה מוקדם ופוגעת בכלבי ביגל, ומתבטאת בסביבות גיל 3 שבועות בחוסר קואורדינציה, חוסר יציבות ותנועות לא רצוניות, ולרוב מובילה להמתת חסד.
SPTBN2
Deletion
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
ניוון קליפת המוח הקטן ביילודים היא מחלה תורשתית המופיעה מוקדם ופוגעת בכלבי ביגל. התסמינים מופיעים בסביבות גיל 3 שבועות, כאשר גורים מפתחים בדרך כלל תנועה מתואמת. אצל כלבים נגועים ישנה הידרדרות של תאים במוח הקטן המובילה לסימנים קליניים הקשורים לתנועה לא מתואמת וחוסר יציבות. לכלבים קשה ללכת והם נופלים לעיתים קרובות. תסמינים נוספים כוללים תנועות קופצניות של כפות הרגליים והראש, התנדנדות, הצלבת רגליים ועמידה בבסיס רחב. רעידות בראש וברגליים קיימות לעיתים קרובות והופכות חמורות יותר כאשר הכלב מנסה לבצע משימה כמו אכילה. למרות שהתקדמות המחלה נראית איטית, גורים לא יחלימו ולעיתים קרובות מורדמים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
טרם קושר לגזע ספציפי במאגר.
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.