אטקסיה נאונטלית (סוג קוטון דה טולאר)
Neonatal Ataxia (Coton du Tulear Type)
מחלה נוירולוגית תורשתית עם הופעה מוקדמת בקוטון דה טולאר, שבה הצרבלום אינו מתפקד והגורים אינם מפתחים שיווי משקל תקין.
GRM1
c.2331ins[AAGACCCGCAACGTA8TA39]
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אטקסיה צרבלרית נאונטלית היא מחלה נוירולוגית תורשתית עם הופעה מוקדמת הפוגעת בגזע קוטון דה טולאר. הסימנים מופיעים זמן קצר לאחר הלידה, בשלב שבו גורים בריאים באותו שגר מפתחים תנועה מתואמת. בכלבים נגועים הצרבלום אינו מתפקד כראוי, והגורים אינם מפתחים את שיווי המשקל הדרוש כדי לעמוד או ללכת באופן תקין. גורים נגועים נוטים להחליק על הבטן כדי לנוע, נופלים לעיתים קרובות על הצד ומנענעים את הרגליים. לרוב מתפתחות גם רעידות. אף שהמחלה אינה מחמירה בדרך כלל לאחר גיל 4 חודשים, גורים נגועים מומתים לרוב בשל איכות חיים ירודה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
לא לשדך נשא בנשא. שידוך נשא × תקין בטוח; יש לבדוק גנטית את כל הצאצאים המיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.