נרקולפסיה (סוג דוברמן)
Narcolepsy (Dobermann Type)
נרקולפסיה היא הפרעת שינה תורשתית בדוברמן פינצ'ר, הנגרמת מהכנסה של 226 בסיסים באינטרון 4 של הגן HCRTR2 בכרומוזום 12.
HCRTR2
226 bp insertion in intron 4
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
נרקולפסיה היא הפרעת שינה תורשתית בדוברמן פינצ'ר, הנגרמת מהכנסה של 226 בסיסים באינטרון 4 של הגן HCRTR2 בכרומוזום 12. הגן מקודד לקולטן היפוקרטין (אורקסין) מסוג 2; פגיעה בהעברת האות דרך הקולטן משבשת את מחזור השינה-ערות התקין. כלבים עם הצורה התורשתית מציגים בדרך כלל סימנים בגיל חודש עד שישה חודשים: קושי להישאר ערים לאורך זמן והתקפי התמוטטות ושינה בעקבות גירוי חיובי כמו משחק או אוכל. כלבים מושפעים נרדמים מהר יותר מכלבים בריאים ונראים ישנוניים לעיתים קרובות. במהלך ההתקף מתרחש אובדן פתאומי של טונוס השרירים (קטפלקסיה) והכלב נראה ישנוני באופן בלתי נשלט, עם או בלי הירדמות מלאה. הסימנים אינם מחמירים לאחר גיל שנה, ולכלבים מושפעים אין בעיות בריאות נלוות. חומרת המחלה נמוכה עד בינונית ותוחלת החיים בדרך כלל אינה נפגעת. סימנים קליניים: התקפי אובדן טונוס שרירים והתמוטטות המופעלים מהתרגשות, משחק או אוכל; ישנוניות מוגברת במהלך היום; הירדמות מהירה; הופעה בגיל חודש עד שישה חודשים; ייצוב הסימנים לאחר גיל שנה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש לבדוק כלבי רבייה ולהימנע מהזדווגות בין שני נשאים, העלולה להוליד גורים מושפעים. נשא יכול להיות מוזדווג עם כלב נקי; יש לבדוק צאצאים המיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.