מיוטובולר מיופתיה בתאחיזה לכרומוזום X (טיפוס רוטוויילר)
Myotubular Myopathy X-Linked (Rottweiler Type)
זוהי מחלת שרירים תורשתית בתאחיזה לכרומוזום X, המתבטאת בניוון שרירים מתקדם וחולשה, בעיקר בזכרים, ומובילה להמתת חסד בגיל צעיר.
MTM1
Base Substitution c.1151A>C p.Gln384Pro
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
זוהי מחלת שרירים תורשתית בתאחיזה לכרומוזום X. גורים נגועים נראים תקינים בלידה אך מתחילים להראות תסמינים בין 7 ל-19 שבועות של גיל. התסמינים כוללים ניוון שרירי שלד מתקדם, חולשת שרירים במיוחד בגפיים האחוריות, קומה נמוכה בהשוואה לאחים לשגר שאינם נגועים, גורים יכולים ללכת בצעדים קצרים וקופצניים, קריסה לאחר מספר צעדים, קושי באכילה עקב חולשה בשרירי הלעיסה, מה שעלול להוביל ללסתות שמוטות, נביחה צרודה. המחלה מתקדמת במהירות וגורים הופכים לבלתי מסוגלים לעמוד או להרים את ראשם תוך 3-4 שבועות מתחילת התסמינים. למרבה הצער, כלבים נגועים מורדמים בדרך כלל בין 15-26 שבועות של גיל. בשל אופן התורשה הרצסיבי בתאחיזה לכרומוזום X, נקבות נפגעות לעיתים רחוקות והמחלה נמצאת בעיקר בזכרים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.