מיוטובולר מיופתיה בתאחיזה לכרומוזום X (טיפוס לברדור רטריבר)
Myotubular Myopathy X-Linked (Labrador Retriever Type)
מיוטובולר מיופתיה בתאחיזה לכרומוזום X (XLMTM) היא תת-קבוצה מוגדרת היטב של מיופתיות צנטרונוקלאריות (CNMs) המאופיינת בהופעה מוקדמת ובנוכחות סיבי שריר קטנים באופן אחיד עם גרעינים ממוקמים במרכז הדומים למיוטובים עובריים.
MTM1
Base Substitution c.465C>A p.Asn155Lys
אוטוזומלי בתאחיזה לכרומוזום X
רקע ותיאור מלא
מיוטובולר מיופתיה בתאחיזה לכרומוזום X (XLMTM) היא תת-קבוצה מוגדרת היטב של מיופתיות צנטרונוקלאריות (CNMs) המאופיינת בהופעה מוקדמת ובנוכחות סיבי שריר קטנים באופן אחיד עם גרעינים ממוקמים במרכז הדומים למיוטובים עובריים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.