מיוטוניה מולדת (טיפוס שנאוצר מיניאטורי)
Myotonia Congenita (Miniature Schnauzer Type)
מצב לא שכיח הגורם לבעיות הליכה, שרירים מוגדלים (במיוחד בכתפיים ובירכיים), לשון מוגדלת, וקושי בעמידה ובשיווי משקל, הנגרם על ידי מוטציה בגן CLCN1 המשפיעה על תעלות יונים בשרירים.
CLCN1
Base Substitution c.803C>T Thr268Met
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
זהו מצב לא שכיח הגורם לבעיות הליכה (לדוגמה, קפיצות ארנב) אצל גורים. השרירים הופכים מוגדלים (היפרטרופיים), וזה בולט במיוחד באזורי הכתפיים והירכיים. הלשון מוגדלת ועשויה לבלוט מהפה. ייתכן שתהיה הליכה נוקשה, במיוחד בגפיים האחוריות, ובעלי חיים מושפעים עלולים להתקשות לעמוד על רגליהם ולשמור על שיווי משקל. הסימנים בדרך כלל ניכרים בגיל צעיר. מצב זה מתרחש במספר גזעים, לרוב בצ'או צ'או ובשנאוצר מיניאטורי. בשנאוצר המיניאטורי המצב הוא אוטוזומלי רצסיבי והמוטציה אופיינה, עם בדיקת DNA זמינה. בבני אדם נראות צורות רצסיביות ודומיננטיות. המצב מתרחש עקב מוטציה בגן השולט על תעלות היונים של קרום השריר (כלומר, השערים השולטים על זרימת הנתרן והכלוריד דרך דופן תא השריר). חריגה זו מעכבת את הרפיית סיבי השריר כך שלמעשה השרירים מתוחים יתר על המידה, מה שמוביל לעלייה בגודלם ולירידה בשליטה בשרירים הנראית לעין. האבחנה נעשית באמצעות אלקטרומיוגרפיה (בדיקות של מעבר דחפים חשמליים דרך רקמת השריר) וביופסיית שריר. ניתן לטפל במצב (לא תמיד בהצלחה) באמצעות תרופות מייצבות קרום (הפועלות לחסימת תעלות הנתרן או הכלוריד) אך לא ניתן לרפא אותו. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.