מיוטוניה מולדת (סוג לברדור רטריבר)
Myotonia Congenita (Labrador Retriever Type)
מיוטוניה מולדת (סוג לברדור רטריבר) היא הפרעה תורשתית של מערכת השריר-שלד המשפיעה על כלבים, ומתבטאת בהליכה נוקשה, קשיי בליעה, וקריסות עם גוף נוקשה וגפיים מתוחות.
CLCN1
chr16:6077509 (canFam4): T/A
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מיוטוניה מולדת (סוג לברדור רטריבר) משפיעה על כלבים והיא הפרעה תורשתית של מערכת השריר-שלד. כלבים שנפגעו מהפרעה זו יכולים להציג הליכה נוקשה כבר בגיל 8 שבועות. ייתכנו גם קולות נשימה מוגברים כאשר הכלב מתרגש. כלבים עשויים גם להתקשות בבליעת מזון ומים. בשלבים מאוחרים יותר של ההפרעה, כלבים מושפעים עלולים לקרוס עם גוף נוקשה וגפיים מתוחות. כלבים מושפעים יכולים להתאושש מהקריסה במהירות ועשויים להראות שיפורים בהליכה עם פעילות ממושכת. סימנים אלו נגרמים על ידי תעלות אלקטרוליטים חריגות בשרירים. כלבים עם ביטוי קל עשויים לחיות חיים נורמליים, בעוד שביטוי חמור יותר עשוי לדרוש טיפול רפואי עם הצלחה משתנה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.