מיוטוניה מולדת (סוג אמריקן בולדוג)
Myotonia Congenita (American Bulldog Type)
מיוטוניה מולדת (סוג אמריקן בולדוג) היא הפרעה תורשתית של מערכת השריר-שלד המשפיעה על כלבים, ומתבטאת בהליכה נוקשה, קשיי בליעה וקריסה עם גוף נוקשה וגפיים מתוחות.
CLCN1
—
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מיוטוניה מולדת (סוג אמריקן בולדוג) משפיעה על כלבים והיא הפרעה תורשתית של מערכת השריר-שלד. כלבים שנפגעו מהפרעה זו יכולים להציג הליכה נוקשה כבר בגיל 8 שבועות. צלילי נשימה מוגברים עשויים להופיע גם כאשר הכלב מתרגש. כלבים עשויים גם להתקשות בבליעת מזון ומים. בשלבים מאוחרים יותר של ההפרעה, כלבים שנפגעו עלולים לקרוס עם גוף נוקשה וגפיים מתוחות. כלבים שנפגעו יכולים להתאושש מהקריסה במהירות ועשויים להראות שיפורים בהליכה עם פעילות ממושכת. סימנים אלו נגרמים על ידי תעלות אלקטרוליטים חריגות בשרירים. כלבים עם מצב קל עשויים לחיות חיים נורמליים, בעוד שמצב חמור יותר עשוי לדרוש טיפול רפואי עם הצלחה משתנה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.