מחסור במיוסטטין
Myostatin Deficiency
מחסור במיוסטטין, המכונה לעיתים קרובות "גן הבריון", גורם להתפתחות יתר של שרירים עקב תפקוד לקוי של הגן המייצר מיוסטטין, כאשר כלבים עם שני עותקים של המוטציה מציגים כמעט כמות כפולה של שרירים.
MSTN
Nucleotide Deletion c.939-940del p.Cys313STOP
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מכונה לעיתים קרובות "גן הבריון". מיוסטטין הוא גורם גדילה האחראי על בקרת התפתחות סיבי השריר. כאשר הגן המייצר מיוסטטין אינו מסוגל לתפקד כראוי, מתפתחת שריריות יתר. הורשת שני עותקים של המוטציה (אחד מכל הורה) מביאה לוויפט עם כמעט כמות כפולה של שרירים רגילים. למרות שוויפטים עם עותק אחד של המוטציה נראים נורמליים אך עשויים להיות שריריים יותר מוויפטים שאינם נושאים את המוטציה, אין דרך אמיתית לדעת אם וויפט נושא את הגן רק לפי מראהו. וויפטים בעלי שרירים כפולים קיימים במספר קווים בלתי קשורים בצפון אמריקה ובאירופה, ולמרות שבעיה זו קטנה כעת, נראה שהיא הולכת וגדלה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.