תסמונת מוסלדין-לוקה
Musladin-Lueke Syndrome
תסמונת מוסלדין-לוקה (MLS) היא הפרעה תורשתית שבה לכלבים יש כמויות מוגברות של רקמת חיבור בעור ובמפרקים, המובילה לסימנים קליניים כמו מפרקים נוקשים, עור עבה ומהודק, ו"הליכת בלרינה".
ADAMTSL2
Base Substitution c.660C>T p.Arg221Cys
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
תסמונת מוסלדין-לוקה (MLS) היא הפרעה תורשתית שבה לכלבים יש כמויות מוגברות של רקמת חיבור בעור ובמפרקים. סימנים קליניים נצפים בדרך כלל בלידה וכוללים מפרקים נוקשים, ולעיתים מכווצים, הגורמים לכלבים ללכת זקוף ולעיתים קרובות על קצות האצבעות, מה שמעניק להם "הליכת בלרינה". כלבים מושפעים קטנים יותר מאחיהם לשגר עם אוזניים מקומטות ועור עבה ומהודק. מאפיינים נוספים של הפרעה זו כוללים אצבעות חיצוניות קצרות, מצח רחב ושטוח עם עיניים מלוכסנות ומרוחקות ואוזניים גבוהות. כלבים עשויים גם להפגין אי-שגשוג, לסבול מהתקפים או לחוות "כאבי פנטום". התסמינים ממשיכים להתקדם עד שהכלבים מגיעים לגיל שנה בערך, ובשלב זה הם נראים מתייצבים. כלבים עם הפרעה זו חיים בדרך כלל חיים נורמליים, אך מפתחים לעיתים קרובות דלקת פרקים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
טרם קושר לגזע ספציפי במאגר.
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.