תסמונת צינור מולר (טיפוס שנאוצר מיניאטורי)
Mullerian Duct Syndrome (Miniature Schnauzer Type)
תסמונת צינור מולר (MDS) היא הפרעה תורשתית בהתפתחות מינית המשפיעה על כלבים זכרים, בה איברי הרבייה הנקביים אינם נסוגים ברחם.
AMHR2
Base Substitution c.262C>T p.R88STOP chr27:1794738 (canFam3): C>T
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
תסמונת צינור מולר (MDS) היא הפרעה תורשתית בהתפתחות מינית המשפיעה על כלבים זכרים. בשלבי ההתפתחות המוקדמים ברחם, לכל עובר כלבי יש מבנים מקדימים של הרחם, החצוצרות והחלק העליון של הנרתיק הנקראים צינורות מולר. בעוברים זכרים תקינים, צינורות מולר נסוגים ככל שההתמיינות המינית מתרחשת ברחם, מה שמאפשר התפתחות של אנטומיה מינית זכרית. בכלבים זכרים נגועים, איברי הרבייה הנקביים אינם נסוגים ברחם. כמחצית מהכלבים הזכרים הנגועים בעלי אשכים תקינים חיצונית ופוריים, אך פנימית יש להם שרידים של איברי רבייה נקביים, כולל הרחם. 50% הנותרים מהכלבים הזכרים הנגועים סובלים מקריפטוכידיזם בנוסף לשרידים של מבנים רבייה נקביים. קריפטוכידיזם מועד לכלבים לאי פוריות ולגידולי אשכים. כלבים נגועים עשויים להיות בעלי אשכים קטנים. כלבות נקבות עשויות להזדקק לכריתת רחם אם הרחם נדבק. לנקבות עם מצב זה יש אנטומיה נקבית פנימית וחיצונית תקינה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.