מוקופוליסכרידוזיס VI (טיפוס שנאוצר מיניאטורי)
Mucopolysaccharidosis VI (Miniature Schnauzer Type)
מוקופוליסכרידוזיס VI (טיפוס שנאוצר מיניאטורי) היא הפרעת אגירה ליזוזומלית תורשתית הנגרמת מחוסר פעילות של האנזים בטא-גלוקורונידאז, המובילה להצטברות גליקוזאמינוגליקנים (GAGs) ופוגעת בתפקוד איברים שונים.
ARSB
chr3: deletion, gross (>20)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מוקופוליסכרידוזיס VI (טיפוס שנאוצר מיניאטורי) היא הפרעת אגירה ליזוזומלית תורשתית. לכלבים נגועים יש פעילות בלתי מספקת של האנזים בטא-גלוקורונידאז, האחראי על פירוק גליקוזאמינוגליקנים (GAGs). GAGs הם מרכיב חשוב של רקמת חיבור. בכלבים נגועים, קיימת הצטברות של תוצרי פירוק בתאים הגורמת לגדילה ותפקוד חריגים של מערכות איברים שונות. סימנים קליניים של MPS VI קשורים לרוב להצטברויות בעצמות ובמפרקים. לכלבים נגועים יש סימנים קליניים משתנים, אך MPS נחשד כאשר כלבים מראים חריגות התפתחותיות כגון גדילה מעוכבת, ראש מוגדל עם לסת תחתונה בולטת, ויישור עמוד שדרה חריג. וטרינר עשוי להעריך חריגות באיברים פנימיים באמצעות אולטרסאונד. בעוד שכלבים נגועים יכולים לשרוד בעזרת סיוע למשך מספר שנים, הם לרוב מורדמים עקב איכות חיים ירודה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.