מוקופוליסכרידוזיס VI (טיפוס דני ענק)
Mucopolysaccharidosis VI (Great Dane Type)
מוקופוליסכרידוזיס VI (MPS-VI) היא מחלת אגירה ליזוזומלית הנגרמת מחוסר באנזים ארילסולפטאז B, המוביל להצטברות דרמטן סולפט בתאים ולפגיעה רב-מערכתית קשה, בעיקר בשלד, ומתבטאת בגמדות, עיוותים גרמיים, עכירות קרניות ופגיעה באיברים פנימיים, עם תוחלת חיים קצרה.
ARSB
c.295C>T
אוטוזומלי רצסיבי
רקע ותיאור מלא
ידועה גם כמחלת מרוטו-לאמי, והיא סוג של מחלת אגירה ליזוזומלית שבה מולקולות סוכר גדולות אינן יכולות להתפרק על ידי הגוף כפי שהן אמורות בדרך כלל. בגרסת MPS-VI של מוקופוליסכרידוזיס, האנזים הקריטי ארילסולפטאז B חסר בגוף. זה גורם לחומר דרמטן סולפט להצטבר בתוך התאים, מכיוון שלא ניתן לפרק אותו ולהפריש אותו. הצטברות חומר זו בתוך התאים מפריעה לתפקוד התא התקין ככל שיותר ויותר מקום נתפס על ידי אחסון חומרי פסולת. ישנם מספר רב של השפעות שליליות בכל הגוף, כאשר חלק מהבולטות ביותר הן על התפתחות השלד. MPS-VI גורמת לגמדות, התפתחות עצם לא תקינה המובילה לעיוותים בשלד, במיוחד בירכיים וגם בעמוד השדרה, בגפיים הקדמיות ובסטרנום. ייתכן גם עיוות פנים בולט למדי, שעלול להשפיע על הנשימה, ועכירות של הקרניות. הסימנים בדרך כלל מופיעים בגיל 3-4 חודשים. בנוסף לסימנים חיצוניים, יש עיבוי של מסתמי הלב ושרירי הגוף מושפעים, כולל שריר הלב ושרירי כלי הדם. נפוץ שקצוות העצמות (הנקראות אפיפיזות) "מחליקות" עקב היווצרות לא תקינה בתחילה, מה שמוביל לכאבי מפרקים וצליעה ככל שהכלבים מתבגרים. עם זאת, לא נפוץ שכלב ישרוד מעבר לגיל 3 שנים עקב הצטברות מתמשכת של תוצרי פסולת בתאים ותפקוד תאי לקוי מתמשך ומוות בסופו של דבר בכל הגוף. חלק מהמוקופוליסכרידים דולפים מהתאים, ובדיקת אבחון ראשונית מתבצעת לעיתים קרובות על ידי בדיקת שתן לנוכחות גליקוזאמינוגליקנים. ישנם עיוותים בולטים יותר הקשורים ל-MPS-VI בהשוואה לכמה מהסוגים האחרים של מוקופוליסכרידוזות, מה שאמור לעורר חשד בגזעים הידועים כנפגעים. בדיקה גנטית זמינה גם כן, ובעלי חיים המיועדים לרבייה צריכים להיבדק כדי למנוע רבייה של שני נשאים, מה שמסכן יצירת צאצאים חולים. יש טיפול חדש באופק למחלת אגירה ספציפית זו, אם כי הוא נשאר יקר וניסיוני במידה מסוימת כיום. השתלת מח עצם היא אופציה למחלה זו, שכן תאי הדם הלבנים מספקים מקור לאנזים ארילסולפטאז B החסר. בדרך כלל משתמשים באח לשגר רגיל כתורם, וההליך צריך להתבצע בגור צעיר כדי שהעצמות והאיברים יקבלו הזדמנות להתפתח באופן תקין. זו אחת ממחלות האגירה הליזוזומליות הבודדות שיש להן אפשרות טיפול אפשרית. האלטרנטיבה היא המתת חסד כאשר איכות החיים אינה מקובלת עוד. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.