מוקופוליסכרידוזיס סוג VII (טיפוס טרייר ברזילאי)
Mucopolysaccharidosis Type VII (Brazilian Terrier Type)
מוקופוליסכרידוזיס VII (טיפוס טרייר ברזילאי) היא הפרעת אגירה ליזוזומלית תורשתית הפוגעת בכלבים, הנגרמת על ידי פעילות בלתי מספקת של האנזים בטא-גלוקורונידאז, המובילה להצטברות גליקוזאמינוגליקנים (GAGs) וגורמת לבעיות התפתחות ותפקוד של מערכות איברים שונות, בעיקר בעצמות ובמפרקים.
GUSB
Base Substitution c.866C>T p.Pro289Leu
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מוקופוליסכרידוזיס VII (טיפוס טרייר ברזילאי) פוגעת בכלבים והיא הפרעת אגירה ליזוזומלית תורשתית. לכלבים נגועים יש פעילות בלתי מספקת של האנזים בטא-גלוקורונידאז, האחראי על פירוק גליקוזאמינוגליקנים (GAGs). GAGs הם מרכיב חשוב של רקמת חיבור. בכלבים נגועים קיימת הצטברות של תוצרי פירוק בתאים הגורמת לגדילה ותפקוד חריגים של מערכות איברים שונות. סימנים קליניים של MPS VII (טיפוס טרייר ברזילאי) קשורים לרוב להצטברויות בעצמות ובמפרקים. לכן, כלבים נגועים מציגים בדרך כלל תסמינים של מחלת עצמות ומפרקים, בין שבוע אחד ל-4 שבועות של גיל. לגורים נגועים יש ראשים גדולים באופן לא פרופורציונלי עם חוטם קצר, פנים רחבות וגולגולות כיפתיות. עיוותים שלדיים אחרים כוללים רפיון מפרקים ורגליים מעוותות ועקומות המובילות לחוסר יכולת ללכת. גורים נגועים קטנים יותר מאחיהם לשגר הרגילים ומפגינים אי-שגשוג. כלבים נגועים מתים באופן טבעי או מורדמים בתוך 5 השבועות הראשונים לחייהם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.