מוקופוליסכרידוזיס סוג I (טיפוס פלוט האונד)
Mucopolysaccharidosis Type I (Plott Hound Type)
מוקופוליסכרידוזיס I (MPS I) היא מחלת אגירה ליזוזומלית תורשתית הפוגעת בכלבים, הנגרמת על ידי פעילות בלתי מספקת של האנזים אלפא-L-אידורונידאז, המובילה להצטברות גליקוזאמינוגליקנים ולפגיעה במערכות איברים מרובות.
IDUA
Base Substitution c.173+1G>A p.donor splice site of intron 1
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מוקופוליסכרידוזיס I (MPS I) היא מחלת אגירה ליזוזומלית תורשתית הפוגעת בכלבים. לכלבים נגועים יש פעילות בלתי מספקת של האנזים אלפא-L-אידורונידאז, האחראי על פירוק גליקוזאמינוגליקנים (GAGs). GAGs הם מרכיב חשוב של רקמות בכל הגוף. בכלבים נגועים קיימת הצטברות של תוצרי פירוק בתאים הגורמת לגדילה ותפקוד חריגים של מערכות איברים רבות ושונות. כלבים נגועים מציגים בדרך כלל תסמינים לאחר 4 עד 6 חודשים של חיים, עם סימנים ראשוניים של מחלות עצם ומפרקים, כולל רפיון מפרקים, גדילה מעוכבת, עיוותים שלדיים וכאב במגע. סימנים קליניים של MPS I קשורים לרוב להצטברויות בלב, בעצמות, במפרקים, במערכת העצבים ובעיניים. מאפיינים נוספים של MPS I כוללים עיניים עכורות, גב קמור, הליכה נוקשה, בקע טבורי ואף סולד אופייני. כלבים מתים בדרך כלל עקב סיבוכים של המחלה או מורדמים המתת חסד בגילאי 2-3 שנים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.