מוקופוליסכרידוזיס סוג I
Mucopolysaccharidosis Type I
מחלת אגירה ליזוזומלית הגורמת לעיוותי שלד, לעכירות קרנית ולפגיעה רב-מערכתית.
IDUA
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מוקופוליסכרידוזיס סוג I נגרמת מווריאנט בגן IDUA, הפוגע באנזים אלפא-L-אידורונידאז. האנזים אחראי לפירוק גליקוזאמינוגליקנים, ובהיעדרו הם מצטברים בליזוזומים ברקמות רבות — בעצמות, בסחוס, בקרנית, בכבד ובשריר הלב. חתולים פגועים מציגים לרוב בשנה הראשונה פנים גסות ורחבות, אף קצר, אוזניים נמוכות, גפיים קצרות ועיוותי מפרקים, קושי בהליכה, עכירות של הקרנית, ולעיתים פגיעה בלב ובחוט השדרה. הסימנים מתקדמים עם הגיל ופוגעים באיכות החיים. אין טיפול מרפא זמין בשגרה; הניהול תומך ומכוון להקלה על כאב ולשמירה על ניידות. התורשה אוטוזומלית רצסיבית, ובדיקה גנטית מאפשרת זיהוי נשאים ומניעה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.