מיקרופתלמיה, אנופתלמיה וקולובומה (טיפוס טרייר חיטה)
Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma (Wheaten Terrier Type)
הפרעה תורשתית בעיניים הנגרמת על ידי מוטציה בגן RBP4, המובילה לעיניים קטנות, שקועות, ולעיתים קרובות מלווה בהפרעות עיניים אחרות ותסמינים נוירולוגיים.
RBP4
c.282_284del
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
זוהי הפרעה תורשתית של העיניים הנגרמת על ידי מוטציה בתוך הגן לחלבון קושר רטינול (RBP4), האחראי על נשיאת ויטמין A (רטינול) לרקמות היקפיות, כולל העין, שם הוא משתתף בהתפתחות העין. לכלבים נגועים יש עיניים קטנות שנראות שקועות בארובת העין, מצב המכונה אנופתלמוס. כמו כן, העפעפיים השלישיים עשויים להיות בולטים. מאפיינים אלה קשורים לעיתים קרובות להפרעות עיניים אחרות, כגון חריגות בקרנית, בלשכה הקדמית, בעדשה או ברשתית. תסמינים אחרים עשויים להופיע, כגון התנהגות מגושמת, חרדה, קשיי קואורדינציה, התנהגות אנטי-חברתית, ישנוניות יתר, אובדן ראייה חלקי. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.