דהידרוגנאז אציל-CoA בינוני שרשרת (MCAD) (סוג קאבליר קינג צ'ארלס ספניאל)
Medium-chain acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) (Cavalier King Charles Spaniel Type)
מחלה גנטית הגורמת לחוסר באנזים המפרק חומצות שומן בינוניות, ומתבטאת בעייפות ממושכת, פרכוסים מורכבים ואטקסיה פרופריוצפטית.
ACADM
c.444_445delinsGTTAATTCTCAATATTGTCTAAGAATTATG
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אציל-CoA דהידרוגנאז הוא אנזים שאחראי על המרת שומנים למקורות אנרגיה חלופיים. חוסר באנזים זה גורם לפגיעה בעיבוד חומצות שומן 'בינוניות שרשרת'. מאפייני מחלה זו כוללים עייפות ממושכת, פרכוסים מורכבים ואטקסיה פרופריוצפטית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.