אנומליית מאי-הגלין (סוג פאג)
May-Hegglin Anomaly (Pug Type)
אנומליית מאי-הגלין היא הפרעת תאי דם תורשתית המאופיינת בטסיות דם גדולות, נויטרופילים חריגים עם גופיפי הסגר, ומספר מופחת של טסיות דם בגודל תקין (טרומבוציטופניה).
MYH9
Base Substitution c.5600G>A p.Glu1842Lys chr10:28120346 (canFam3): G>A
תורשה אוטוזומלית דומיננטית
רקע ותיאור מלא
אנומליית מאי-הגלין היא הפרעת תאי דם תורשתית. המצב מאובחן באמצעות בדיקה מיקרוסקופית של משטח דם ומאופיין בשלושה מאפיינים עיקריים: נוכחות של טסיות דם גדולות (מקרוטרומבוציטים), נויטרופילים חריגים המכילים מבנים הנקראים גופיפי הסגר (Inclusion Bodies), ומספר מופחת של טסיות דם בגודל תקין בדם (טרומבוציטופניה). התסמינים יכולים לכלול מספר מופחת של טסיות דם (בגודל תקין), יחד עם נוכחות של טסיות דם גדולות וחריגות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.