מקרוטרומבוציטופניה (טיפוס קיירן/נורפוק טרייר)
Macrothrombocytopenia (Cairn/Norfolk Terrier Type)
מצב המאופיין בטסיות דם גדולות מהרגיל ובספירת טסיות נמוכה לכאורה, אך הכלבים הפגועים אינם מראים בעיות בריאותיות או זמן דימום ממושך.
TUBB1
Base Substitution c.5G>A p.Arg2His
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
זהו מצב המאופיין בטסיות דם גדולות מהרגיל ובספירת טסיות נמוכה לכאורה. השם נגזר מהמילים מקרו (גדול) וטרומבוציט (טסיות דם). המוטציה הגורמת זוהתה במקור בקוואליר קינג צ'ארלס ספניאל, ומאוחר יותר התגלתה מוטציה דומה גם בנורפוק טריירים ובקיירן טריירים שנפגעו. לטסיות דם, או טרומבוציטים, תפקיד מפתח במניעת דימום באמצעות הצטברות בפציעות כלי דם. למרות שמצב זה גורם לחריגות בגודל הטסיות, טסיות הדם בכלבים הפגועים מתפקדות באופן תקין, וכלבים פגועים אינם מראים בעיות בריאותיות או זמן דימום ממושך. מחקרים מסוימים הציעו שבעיות בריאותיות אחרות כמו מחלות לב עשויות להיות קשורות לטסיות דם גדולות, אך יש צורך במחקר נוסף כדי לאשר תיאוריה זו. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.