לאוקואנצפלומיילופתיה (LEMP)
Leukoencephalomyelopathy (LEMP)
לאוקואנצפלומיילופתיה היא מחלה נוירולוגית תורשתית פרוגרסיבית הפוגעת בכלבים, וגורמת לניוון שכבת המיאלין סביב העצבים, מה שמוביל לחוסר קואורדינציה, חולשה וסימנים נוירולוגיים נוספים.
NAPEPLD
chr18:16987327-16987328 (canFam3): 1 bp insertion (ins C)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
לאוקואנצפלומיילופתיה פוגעת בכלבים והיא מחלה נוירולוגית תורשתית פרוגרסיבית. כלבים נגועים חווים ניוון של שכבת רקמת שומן, המכונה מיאלין, היוצרת מעטפת מבודדת סביב העצבים ומגבירה את מהירות העברת האותות העצביים. כלבים עם לאוקואנצפלומיילופתיה מציגים סימנים מתקדמים באיטיות של תפקוד נוירולוגי לקוי, כולל חוסר קואורדינציה, הליכה עם הרמת רגליים גבוהה, וחולשה בכל ארבע הגפיים, כבר בגיל שנה. בנוסף, עמידה בבסיס רחב עם חצייה בלתי רצונית מדי פעם של הגפיים נפוצה. מיקום לא הולם של כפות הרגליים בזמן הליכה עלול לגרום לשחיקה חמורה של ציפורני הרגליים. כלבים נגועים מורדמים לעיתים קרובות באופן הומני עד גיל חמש שנים עקב תפקוד נוירולוגי לקוי שהולך ומחמיר וחוסר באפשרויות טיפול יעילות. תסמינים נפוצים יותר של לאוקואנצפלומיילופתיה בכלבים נגועים כוללים: חוסר יכולת לשלוט בתנועות הגוף, חוסר יכולת לשפוט מרחק, חולשת שרירים כללית, היפרמטריה ורפלקסים ספינליים מוגזמים. בדיקה נוירונלית חשפה פירוק מיאלין, ואחריו נפיחות של האקסונים. אנא ראה פרטים נוספים בסקירת הבדיקה למטה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.