אקרודרמטיטיס קטלנית MKLN1 (סוג בול טרייר)
Lethal Acrodermatitis MKLN1 (Bull Terrier Type)
אקרודרמטיטיס קטלנית (LAD) היא גנודרמטוזיס חמורה ותורשתית של העור בבול טריירים ובמיניאטור בול טריירים, הנגרמת על ידי פגם במסלול מטבוליזם או ספיגת אבץ, ומתאפיינת בפיגור גדילה, כשל חיסוני ונגעים עוריים אופייניים.
MKLN1
c.400 + 3A> C
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אקרודרמטיטיס קטלנית (LAD) היא גנודרמטוזיס, כלומר מצב עור תורשתי חמור של בול טריירים ובול טריירים מיניאטוריים. זוהי פגיעה חיסונית מורכבת הנגרמת על ידי מסלול מטבוליזם לקוי של אבץ או ספיגת אבץ. המחלה מאופיינת בפיגור חמור בגדילה ובהתפתחות, כשל חיסוני ונגעים עוריים אופייניים. נגעים ונפיחות לא נעימים מופיעים במיוחד על הלוע, סביב העיניים והאוזניים. העור על כפות הרגליים קשה וסדוק, ונגעים עוריים עם קרום וסדקים מתפתחים על כריות כפות הרגליים. המחלה מלווה לעיתים קרובות בשלשולים ודלקת ריאות. הכלבים הנגועים ב-LAD מראים סימני דילול צבע פרווה באזורי עור פיגמנטיים. הסימנים הקליניים של LAD מופיעים לאחר השבוע הראשון מלידת הגורים. הגורים הנגועים במוטציה גדלים לאט יותר, חלשים יותר ופחות פעילים, ובגיל שנה משקלם וגודלם הם מחצית ממשקל וגודל של כלב בריא. הכלבים הנגועים מתים בדרך כלל לפני שהם מגיעים לגיל שנתיים וזאת עקב זיהום (במקרה של ברונכופנאומוניה) או שהם מורדמים בגלל נגעים חמורים וכואבים בכפות הרגליים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.