אנצפלופתיה תת-חריפה נמקית דמוית לי (Leigh-Like Subacute Necrotising Encephalopathy)
Leigh-Like Subacute Necrotising Encephalopathy
אנצפלופתיה תת-חריפה נמקית דמוית לי היא הפרעה נוירודגנרטיבית תורשתית בכלבים, הנגרמת על ידי פגם ב-SLC19A3, ומתאפיינת בנגעים סימטריים ונמקיים במוח, המובילה לכשל אנרגטי ולתסמינים נוירולוגיים קשים.
SLC19A3
—
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אנצפלופתיה תת-חריפה נמקית דמוית לי פוגעת בכלבים והיא הפרעה נוירודגנרטיבית. מחלה זו מאופיינת בנגעים סימטריים, דו-צדדיים ונמקיים בגרעיני הבסיס ובגזע המוח. זוהי מחלה מיטוכונדריאלית הנגרמת על ידי פגמים בשרשרת הנשימה ומובילה לייצור אנרגיה לקוי. התסמינים כוללים התקפים, דיספגיה (קשיי בליעה), פאריזיס (חולשה), ליקויים בראייה, ליקויים נוירולוגיים, שינויים התנהגותיים ואטקסיה (חוסר קואורדינציה). מחלה זו בדרך כלל קטלנית. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.