שיתוק גרון ופולינוירופתיה 3 (LPPN3) (טיפוס סן ברנרד/לאונברגר)
Laryngeal Paralysis and Polyneuropathy 3 (LPPN3) (St Bernard/Leonberger Type)
LPPN3 היא מחלה נוירולוגית תורשתית הפוגעת בכלבים, ומתבטאת בקשיי נשימה, בליעה ושינויים בקול, ולעיתים גם בפגיעה בניידות ובחולשת שרירים, העלולה להוביל למצבי חירום מסכני חיים.
CNTNAP1
chr9:20172413 (canFam4): C/T
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
שיתוק גרון פוגע בכלבים והוא מחלה נוירולוגית תורשתית. כלבים נגועים מציגים בדרך כלל קשיי נשימה, המתוארים לעיתים קרובות כרעשניים וקשים, קשיי בליעה, ושינויים בקול הכלב, בגיל צעיר מ-5 שנים. במקרים חמורים, ניידות הכלב עלולה להיפגע עקב הליכה לא מתואמת, מעידות ונפילות, חוסר סבילות למאמץ והידרדרות שרירים. בחלק מהכלבים, מצב זה עשוי להיות מנוהל באמצעות אמצעים שמרניים כגון שינויים באורח החיים, בעוד שאחרים דורשים טיפול כירורגי כדי להפחית סימני נשימה חמורים. מצב זה עלול לגרום למצוקה נשימתית חריפה או לדלקת ריאות כתוצאה משאיפה, שעלולות להיות קטלניות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.