חמצת L2-הידרוקסיגלוטרית (טיפוס יורקשייר טרייר)
L2-Hydroxyglutaric Aciduria (Yorkshire Terrier Type)
חמצת L2-הידרוקסיגלוטרית (L2-HGA) היא הפרעה נוירומטבולית תורשתית המשפיעה על כלבים, הנגרמת על ידי מוטציה באנזים המפרק חומצה L2-הידרוקסיגלוטרית, ומובילה לנזק מוחי מתקדם.
L2HGDH
Chr. 8: c.1A>G p.(M1?) chr8:26760351 (canFam3): A/G
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
חמצת L2-הידרוקסיגלוטרית (L2-HGA) היא הפרעה נוירומטבולית תורשתית המשפיעה על כלבים. לכלבים נגועים יש מוטציה באנזים המפרק חומצה L2-הידרוקסיגלוטרית, וכתוצאה מכך רמות מוגברות של חומצה L2-הידרוקסיגלוטרית בשתן, בדם ובנוזל מוחי-שדרתי, ונזק מתקדם למוח. כלבים נגועים מציגים בדרך כלל תסמינים של מחלה נוירולוגית הכוללים הליכה "מתנדנדת", רעידות, התקפים, נוקשות שרירים עם פעילות גופנית או התרגשות, ושינויים בהתנהגות בין גיל 4 חודשים לשנה. במקרים מסוימים, כלבים נגועים אינם מציגים את המחלה עד שלב מאוחר יותר בחיים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.