חמצת L2-הידרוקסיגלוטרית (סוג סטאפורדשייר בול טרייר) - וריאנט 2
L2-Hydroxyglutaric Aciduria (Staffordshire Bull Terrier Type) - Variant 2
חמצת L2-הידרוקסיגלוטרית (L2-HGA) היא הפרעה נוירומטבולית תורשתית הפוגעת בכלבים, הנגרמת על ידי מוטציה באנזים המפרק חומצה L2-הידרוקסיגלוטרית, ומובילה לנזק מוחי מתקדם ולתסמינים נוירולוגיים.
L2HGDH
chr8:26723470 (canFam3): C>T; chr8:26723472 (canFam3): T>C
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
חמצת L2-הידרוקסיגלוטרית (L2-HGA) היא הפרעה נוירומטבולית תורשתית הפוגעת בכלבים. לכלבים נגועים יש מוטציה באנזים המפרק חומצה L2-הידרוקסיגלוטרית, וכתוצאה מכך עולה רמת חומצה L2-הידרוקסיגלוטרית בשתן, בדם ובנוזל המוח והשדרה, ונגרם נזק מתקדם למוח. כלבים נגועים מציגים בדרך כלל תסמינים של מחלה נוירולוגית הכוללים "הליכה מתנדנדת", רעידות, התקפים, נוקשות שרירים עם פעילות גופנית או התרגשות ושינויים בהתנהגות בין גיל 4 חודשים לשנה. במקרים מסוימים, כלבים נגועים אינם מציגים סימני מחלה עד שלב מאוחר יותר בחייהם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.