חמצת L2-הידרוקסיגלוטרית
L2- Hydroxyglutaric Aciduria
חמצת L2-הידרוקסיגלוטרית היא הפרעה נוירומטבולית תורשתית הגורמת לעלייה ברמות חומצה L-2-הידרוקסיגלוטרית בדם, בשתן ובנוזל המוח והשדרה, ולנזק מתקדם למוח, המתבטא בנוקשות שרירים, רעידות, פרכוסים, הליכה לא יציבה ושינויים התנהגותיים.
L2HGA
Base Substitution c.1297T>C, c.1299C>T
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
חמצת L-2 הידרוקסיגלוטרית היא הפרעה נוירומטבולית תורשתית. לכלבים נגועים יש רמות מוגברות של חומצה L-2-הידרוקסיגלוטרית בשתן, בדם ובנוזל המוח והשדרה, וכן נזק מתקדם למוח. L-2-HGA היא מחלה מטבולית אוטוזומלית רצסיבית הגורמת לעלייה ברמות החומר חומצה L-2-הידרוקסיגלוטרית בדם, בשתן וב-CSF (הנוזל סביב המוח וחוט השדרה). חומר זה רעיל לתאי מערכת העצבים המרכזית, וגורם לנוקשות שרירים, רעידות ופרכוסים, הליכה לא יציבה ושינוי התנהגותי. הסימנים מופיעים בדרך כלל בסביבות גיל 6 – 12 חודשים, אם כי הם יכולים להופיע גם מאוחר יותר. בדיקת DNA זמינה עבור סטפורדשייר בול טרייר, אך בגזעים אחרים האבחון נעשה באמצעות בדיקות דם או שתן כדי להראות רמות מוגברות של L-2-HGA. אין טיפול זמין למחלה זו. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.