אפילפסיית נעורים (משפחתית שפירה) (סוג לגוטו רומניולו)
Juvenile Epilepsy (Benign Familial) (Lagotto Romagnolo Type)
אפילפסיה משפחתית שפירה בלגוטו רומניולו, המופיעה בגיל כשבעה שבועות וחולפת בדרך כלל עד גיל ארבעה חודשים.
LGI2
c.1552A>T p.Lys518STOP
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אפילפסיית נעורים משפחתית שפירה בלגוטו רומניולו נגרמת ממוטציה בגן LGI2 (c.1552A>T, p.Lys518STOP) ועוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. האפילפסיה מופיעה סביב גיל שבעה שבועות (המקבילים לגיל שנתיים בבני אדם) וחולפת עד גיל ארבעה חודשים (המקבילים לגיל שמונה בבני אדם), בשונה מרוב החולים האנושיים עם מוטציות ב-LGI1 שבהם ההופעה היא לאחר גיל שמונה. הגן LGI2 מבוטא ברמה גבוהה בתקופה שלאחר הלידה ועד אמצע שלב גיזום הסינפסות, בשונה מ-LGI1 המבוטא בשלב המאוחר של הגיזום ואחריו. למרות המהלך השפיר יחסית, זיהוי נשאים חשוב לתכנון רבייה ולהבחנה מאפילפסיות מתקדמות אחרות. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
לא לשדך נשא בנשא. שידוך נשא × תקין בטוח; יש לבדוק גנטית את כל הצאצאים המיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.