איכטיוזיס (נורפוק טרייר)
Ichthyosis (Norfolk Terrier)
איכטיוזיס בכלבים היא הפרעת התקרנות תורשתית, מונוגנית, המופיעה מוקדם ונמשכת לכל החיים, ומתאפיינת בקשקשת כללית ועור מעובה.
KRT10
Base Substitution c.1125 + 1 G>T p. exon5/intron5 splice site
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
איכטיוזיס בכלבים היא הפרעת התקרנות תורשתית, מונוגנית, המופיעה מוקדם ונמשכת לכל החיים. הפרעות התקרנות מהוות קבוצה הטרוגנית של מחלות המאופיינות בהתמיינות לא תקינה (התקרנות) של האפידרמיס. האיכטיוזות, חברות בקבוצה זו, ניתנות להבחנה קלינית על ידי קשקשת כללית ובהיסטופתולוגיה, ברוב המקרים, על ידי שכבה קרנית מעובה. ברפואה וטרינרית, איכטיוזיס מסווגת כיום בדרך כלל לתת-סוגים אפיתליוטיים או לא אפיתליוטיים. רוב המקרים המדווחים בכלבים הם לא אפיתליוטיים עם פרופילים קליניים, היסטופתולוגיים ואולטרה-סטרוקטורליים הטרוגניים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.