איכטיוזיס (דני ענק)
Ichthyosis (Great Dane)
מחלה תורשתית הגורמת לקשקשת כללית בצבע אפור עד צהוב וקמטי עור בראש ובכל 4 הגפיים אצל כלבים.
SLC27A4
Base Substitution c.1268G>A p.Arg417Gln
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
באופן מקרוסקופי, כל הכלבים הראו קשקשת כללית בצבע אפור עד צהוב וקמטי עור בראש ובכל 4 הגפיים. חתכי עור נבדקו היסטולוגית באמצעות שיטות צביעה המטוקסילין ואאוזין, אזן היידנהיין, וסודן אדום III, וכן על ידי ביצוע טכניקת תגובת אלסיאן כחול/חומצה פריודית שיף (AB/PAS) על חתכים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.