איכטיוזיס A (גולדן רטריבר)
Ichthyosis A (Golden Retriever)
איכטיוזיס A היא מחלת עור תורשתית בגולדן רטריבר, המתאפיינת בקשקשת חריגה ועיבוי העור, הנגרמת מפגם במטבוליזם של שומנים באפידרמיס ומובילה לסיבוכים כמו זיהומים וגירוד.
PNPLA1
Nucleotide Insertion and Nucleotide Deletion c.1445-1447delACC and c.1447insTACTACTA p.Asn482Ilefs9X
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
קבוצה של גנודרמטוזות המאופיינות בקשקשת חריגה בכל הגוף. איכטיוזיס הוא מצב עור שבו העור מתעבה ומכוסה בקשקשים. זהו מצב תורשתי, והמוטציה הגנטית האחראית למחלה אופיינה במספר גזעים. ההשערה היא שהפגם קשור למטבוליזם של שומנים בתוך האפידרמיס (השכבה החיצונית של העור). סימנים הקשורים לאיכטיוזיס יכולים להתחיל בגיל צעיר מאוד בחלק מהגזעים, כאשר עור חסר שיער בצד התחתון הופך אדמדם ולאחר מכן מפתח קשקשת חומה ומראה מקומט. עד שהכלב מגיע לבגרות, הצד התחתון של הכלב מכוסה בקשקשת חומה, עם קשקשים לבנים עד חומים-צהבהבים הנראים באזורים שעירים. כפות הרגליים עשויות להיות מושפעות מדי פעם עם עיבוי וסדקים בכריות כף הרגל. הסיבוך העיקרי ממצב זה הוא שתפקוד מחסום ההגנה של העור נפגע, וסדקים מאפשרים לאורגניזמים לחדור לעור, מה שמוביל לזיהומים. צמיחת יתר של שמרים היא הסיבוך הנפוץ ביותר, המובילה לגירוד וגירוי חמורים וגם למצבים כמו דלקת אוזניים חיצונית (otitis externa), אינטרטריגו (זיהום בקפלי העור) ופודודרמטיטיס (זיהום בכפות הרגליים). המצב יכול להיות גם די מטריד עבור הבעלים בשל מראה הכלב שלהם והגירוי שהוא גורם, אם כי המחלה עצמה אינה מסכנת חיים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.