היפופוספטזיה
Hypophosphatasia
היפופוספטזיה היא מחלת שלד תורשתית חמורה המשפיעה על גזע כלבי דובי קרליה, ומתבטאת בהפרעה במינרליזציה של השלד, קשיי תנועה, עיכוב גדילה ופרכוסים.
ALPL
missense variant (c.1301T > G; p.V434G)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
היפופוספטזיה היא מחלת שלד חמורה המורשת ומשפיעה על גזע כלבי דובי קרליה. זוהי מחלת עצם מטבולית שבה קיימת פגיעה במינרליזציה של השלד, המובילה להצגה של 'היפומינרליזציה של השלד', קשיי תנועה, עיכוב גדילה ופרכוסים. גיל ההופעה של מחלה זו הוא בסביבות 2-10 שבועות, כאשר התסמינים הראשוניים הם עיכוב גדילה, פרכוסים, חולשת שרירים כללית, קשיי תנועה ועמידה כפופה. גורים נגועים יכולים למות בדרך כלל תוך מספר שבועות מהופעת הסימפטומים הראשונים שלהם, או שבדרך כלל מורדמים עקב הסימנים הקליניים החמורים שלהם. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.