קרדיומיופתיה היפרטרופית — גורם סיכון מסוג ספינקס (חתולים)
Hypertrophic Cardiomyopathy (Sphynx Type Risk Factor) (Feline)
וריאנט בגן ALMS1 המשמש כגורם סיכון ל־HCM בחתולי ספינקס. הבדיקה מזהה וריאנט גנטי ידוע בלבד ואינה אבחנה קלינית.
ALMS1
c.7384G>C
אוטוזומלית רצסיבית עם חדירות חלקית; אוריווט מסווגת את הווריאנט כ־Variant of uncertain significance (VUS)
רקע ותיאור מלא
קרדיומיופתיה היפרטרופית (HCM) בחתולי ספינקס נקשרה לווריאנט G/C באקסון 12 של הגן ALMS1 (c.7384G>C), המחליף חומצת אמינו גליצין שמורה מאוד בארגינין ומשנה את מבנה החלבון ותפקודו. חלבון ALMS1 מעורב בוויסות מחזור התא ואפשר שגם בהתפתחות שריר הלב; הפגיעה בתפקוד תאי שריר הלב מלווה בערבוב סיבים (myofiber disarray) ובפיברוזיס בין־רקמתי, ומובילה לעיבוי שריר הלב — בעיקר בחדר השמאלי. לווריאנט חדירות חלקית: לא כל חתול הנושא אותו יפתח מחלה, וכ־60% מחתולי הספינקס החולים נושאים אותו. קיימים נשאים הטרוזיגוטיים והומוזיגוטיים, ונכון להיום לא ברור אם לנשאים הומוזיגוטיים סיכון גבוה יותר. חלק מהחתולים החולים אינם נושאים את הווריאנט כלל — עדות לכך שקיימים גורמים גנטיים נוספים שטרם זוהו. המחלה מופיעה לרוב בגיל 2–3 שנים, אך יכולה להתבטא מאוחר יותר (עד גיל 8–10), וחלק מהחתולים חיים שנים רבות ללא התקדמות משמעותית. עיבוי שריר הלב מפחית את היענות החדר, גורם לתפקוד דיאסטולי לקוי ומעלה סיכון לאי־ספיקת לב גודשת, להפרעות קצב ולמוות לבבי פתאומי. Orivet מסווגת את הווריאנט כ־VUS: אין להשתמש בו לבדו לקבלת החלטות קליניות, לתוכניות רבייה או לסקר. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד; אבחנה של HCM נעשית על ידי רופא וטרינר באמצעות בדיקה קלינית ואקו לב, וסקר אקו לב תקופתי נדרש גם בחתולים שתוצאתם שלילית.
המלצה לרבייה
אין להזדווג בין שני נשאים, מאחר שהדבר עלול להביא לצאצאים הומוזיגוטיים בסיכון. הזדווגות נשא הטרוזיגוטי עם חתול נקי, ובדיקת הגורים, מאפשרת שמירה על מגוון גנטי בגזע. מכיוון שהווריאנט מסווג כ־VUS ובעל חדירות חלקית, אין להסתמך עליו כשיקול יחיד — יש להמשיך בסקר אקו לב תקופתי לכל חתולי הרבייה, ללא תלות בתוצאה הגנטית.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.