היפראוקסלוריה GRHPR (טיפוס חתול בית קצר/ארוך שיער)
Hyperoxaluria GRHPR (Domestic Short/Long Hair Type)
הפרעה מטבולית תורשתית הגורמת להצטברות אוקסלט בכליות ולאי-ספיקת כליות בגיל צעיר.
GRHPR
—
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
היפראוקסלוריה ראשונית מסוג 2 נגרמת מווריאנט בגן GRHPR הפוגע באנזים המפרק תוצרי ביניים מטבוליים. כתוצאה מכך מיוצר עודף אוקסלט המופרש בכליות ושוקע בהן כגבישי סידן אוקסלט. חתולים פגועים מפתחים בגיל צעיר, לרוב בין חודשים ספורים לשנה, סימני אי-ספיקת כליות חריפה: אובדן תיאבון, ירידה במשקל, הקאות, אדישות, שתייה ומתן שתן מרובים, ולעיתים חולשה נוירו-שרירית. הכליות נפגעות באופן בלתי הפיך. אין טיפול מרפא; הניהול תומך וכולל נוזלים, תזונה כלייתית ומעקב וטרינרי, אך הפרוגנוזה שמורה עד גרועה. התורשה אוטוזומלית רצסיבית, ולכן בדיקה גנטית של פרטי רבייה מונעת לידת גורים פגועים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
אין לזווג שני נשאים זה עם זה. נשא בריא ניתן לשלב ברבייה רק מול פרט שנבדק ונמצא נקי, ולבדוק את הצאצאים.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.