מטהמוגלובינמיה תורשתית, וריאנט 1
Hereditary Methemoglobinemia, Variant 1
מטהמוגלובינמיה תורשתית, וריאנט 1 היא מחלה גנטית הפוגעת בכלבים, בה דם הכלב מכיל יותר מדי מטהמוגלובין, וכתוצאה מכך נפגעת יכולת אספקת החמצן לרקמות.
CYB5R3
missense variant in the CYB5R3 gene, Ile194Leu substitution
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
מטהמוגלובינמיה תורשתית, וריאנט 1 פוגעת בכלבים והיא מחלה גנטית שבה דם הכלב מכיל יותר מדי מטהמוגלובין, ולכן יכולת אספקת החמצן לרקמות נפגעת. התסמינים יכולים לכלול אי סבילות למאמץ, עייפות, קוצר נשימה, שינוי צבע סגול של החניכיים והעור (כיחלון). הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.