היפרקרטוזיס תורשתי של כרית כף הרגל
Hereditary Footpad Hyperkeratosis
היפרקרטוזיס תורשתי של כרית כף הרגל (HFH) הוא מצב המאופיין בהתפתחות לא תקינה של האפידרמיס של כרית כף הרגל, המוביל להתקשות, סדקים ובליטות, ועלול לגרום לכאב וצליעה.
FAM83G
Base Substitution c.155G>C p.Arg52Pro chr5:41055619 (canFam3): G>C
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
נקרא גם היפרקרטוזיס תורשתי של כרית כף הרגל (HFH) או היפרקרטוזיס דיגיטלי. זהו מצב שבו קיימת התפתחות לא תקינה של האפידרמיס (השכבה החיצונית של העור) של כרית כף הרגל. כריות כף הרגל של כלב נגוע מתפתחות בתחילה עם משטח חלק מאוד. לאחר מכן הן מתקשות וממשיכות לצמוח, עם היווצרות סדקים ובליטות צידיות. הסדקים, או השברים שמתפתחים, עלולים לגרום לכאב וצליעה, במיוחד אם הם מזדהמים. במקרים חמורים, כלבים עלולים להתקשות בהליכה כלל. היפרקרטוזיס של כרית כף הרגל נראה לראשונה אצל כלבים בסביבות גיל 4-6 חודשים, כאשר כריות כף הרגל של הגורים נראות תקינות בלידה. אצל סטר אירלנדי, בנוסף לנגעים בכריות כף הרגל, הציפורניים עלולות לצמוח מעט מהר יותר מהרגיל, ולהיות בעלות מראה עגול יותר מהרגיל. מלבד זאת, שאר העור אינו מושפע, אולם כל כריות כף הרגל מושפעות. אין תרופה להיפרקרטוזיס של כרית כף הרגל. הטיפול כולל השריות כף רגל, ושיוף עודפי הקרטין. ניתן למרוח קרם מרשם על סדקים, ואנטיביוטיקה משמשת לשליטה בזיהומים בכריות כף הרגל. רוב הכלבים יחיו חיים מאושרים ונוחים עם ניהול מתמשך ורציף של כפות רגליהם כדי לשלוט בסימני הפרעה זו. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.