חירשות תורשתית — גן PTPRQ (סוג דוברמן)
Hereditary Deafness PTPRQ Gene (Dobermann Type)
תסמונת מולדת של אובדן שמיעה יחד עם הפרעה במערכת שיווי המשקל, המופיעה בדוברמן פינצ'ר.
PTPRQ
g.22989894insA
Autosomal Recessive with Incomplete Penetrance
רקע ותיאור מלא
תסמונת מולדת של אובדן שמיעה יחד עם הפרעה במערכת שיווי המשקל, המופיעה בדוברמן פינצ'ר. התסמונת קשורה לווריאנט הכנסה (insertion) בגן PTPRQ (g.22989894insA). הגן מקודד לפוספטאז הנחוץ להתפתחות ולתחזוקה תקינה של תאי השערה החושיים באוזן הפנימית. ההורשה אוטוזומלית רצסיבית עם חדירות חלקית, כלומר לא כל כלב הנושא שני עותקים של הווריאנט יפתח את אותה מידת סימנים קליניים. המחלה נחשבת למודל חייתי ספונטני אפשרי לאובדן שמיעה תסמונתי רצסיבי באדם. חומרת המחלה בינונית: כלבים מושפעים עלולים להציג פגיעה תפקודית משמעותית, לעיתים נדרשת התאמת ניהול לכל החיים, ובחלק מהמקרים איכות החיים ותוחלת החיים נפגעות. סימנים קליניים: אובדן שמיעה דו-צדדי מולד או בגיל צעיר; סימנים וסטיבולריים כגון הטיית ראש, אובדן שיווי משקל, הליכה במעגלים ואטקסיה; הליכה לא יציבה בגורים; תנועות עיניים חריגות בחלק מהכלבים. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש לבדוק כלבי רבייה מגזע דוברמן לפני הזדווגות ולהימנע מהזדווגות בין שני נשאים, העלולה להוליד גורים מושפעים. מאחר שהחדירות חלקית, יש לפרש את תוצאת הגנוטיפ יחד עם בדיקת שמיעה BAER והערכה וטרינרית.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.