קטרקט תורשתי
Hereditary Cataract
קטרקט תורשתי הוא מצב הגורם לעכירות בעדשת העין, שיכולה להופיע במגוון גילאים ולהתקדם בקצב משתנה, לעיתים עד כדי עיוורון מלא.
HSF4
Nucleotide Insertion and Nucleotide Deletion g.82198114_82198115insG (Staffordshire Bull Terrier and Boston Terrier, French Bulldogs) g.82198114del (Australian Shepherd)
תורשה אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
רוב מקרי הקטרקט אצל כלבים הם בעלי צורה תורשתית. מחלה זו גורמת לעכירות בעדשת העין. עכירות זו יכולה להיות ממוקמת במרכז העדשה, או לכיוון חזית העדשה או חלקה האחורי. קטרקט תורשתי הוא כמעט תמיד דו-צדדי (כלומר, בשתי העיניים). המחלה יכולה להופיע במגוון רחב של גילאים, החל מהרגע שהגור פותח את עיניו לראשונה ועד סביבות גיל 6-8 שנים. קטרקט המתפתח בלידה או בסמוך לה נקרא קטרקט מולד. אלו המתפתחים אצל כלבים מתחת לגיל שנתיים נקראים קטרקט נעורים, בעוד שאלו המתפתחים אצל כלבים בין 2-6 שנים נקראים קטרקט עם הופעה בבגרות. אלו המתפתחים אצל כלבים מעל גיל 8 שנים אינם בדרך כלל בעלי אופי תורשתי, ולעיתים עשויים להיות תוצאה של מחלה אחרת (למשל סוכרת). קטרקט עשוי גם להתקדם (להחמיר) בקצבים משתנים, וכתוצאה מכך לטשטוש ראייה ראשוני שעלול לעיתים קרובות להתקדם לעיוורון מלא. חלק מהקטרקטים עשויים להתקדם במהירות רבה. הוא גם עשוי לא להתקדם כלל, וזה נקרא קטרקט סטטי. קטרקט מולד יכול להיות סטטי באופיו או שהוא יכול להתקדם. הוא יכול להיות תורשתי, או יכול להיות משני לפגמים תורשתיים אחרים (למשל קרום אישון מתמשך או עורק זגוגית מתמשך) או משני לזיהומים תוך רחמיים, רעילות או טראומה עוברית אחרת. קטרקט מאובחן בבדיקת עיניים ברגע שהוא קיים בעדשה, ועל ידי שלילת גורמים אחרים. קיימות בדיקות DNA זמינות לצורה התורשתית של קטרקט בחלק מהגזעים. רוב הקטרקטים ניתנים לטיפול כירורגי, וככל שהניתוח מבוצע מוקדם יותר כך הפרוגנוזה טובה יותר, ופחות סיכוי לסיבוכים. לעיתים קרובות מושתלת עדשה תוך עינית חלופית, המסייעת בשיפור הראייה לאחר הניתוח. תוכניות רבייה בגזעים שבהם קטרקט הוא דאגה מרכזית צריכות לכלול הבטחה שההורים נקיים באמצעות בדיקות סקר. ברוב האזורים תהיה תוכנית רישום מוכרת למחלות עיניים תורשתיות, המומלצת בחום למגדלים להשתתף בה. באוסטרליה, האיגוד הווטרינרי האוסטרלי מפעיל את תוכנית העיניים הכלבית האוסטרלית (ACES), בעוד שמגדלים בארה"ב יכולים לאשר את כלביהם באמצעות קרן רישום העיניים הכלבית (CERF). קטרקט יכול להיות קשור גם למחלות אחרות, כגון סוכרת והיפוקלצמיה, וגם עקב רעלים מסוימים, כולל רעלים המיוצרים באופן פנימי (למשל אלו המיוצרים עקב ניוון רשתית) וכן רעלים חיצוניים. קטרקט הקשור לסוכרת מתקדם לעיתים קרובות במהירות רבה. אין לבלבל קטרקט עם שינוי ההזדקנות הרגיל של עדשת העין הנקרא סקלרוזיס – זה נראה לעיתים קרובות כעכירות לבנה בעיני כלבים מבוגרים. לעיתים קרובות בעלי כלבים יכולים לבלבל זאת עם קטרקט, אך סקלרוזיס של העדשה אינו גורם לאובדן ראייה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
יש להימנע מזיווגים העלולים להוליד גורים מושפעים. שידוך נשא × נקי בטוח; יש לבדוק גנטית כל צאצא המיועד לרבייה.
גזעים רלוונטיים
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.