אטקסיה תורשתית (ניוון צרבלרי, גן RAB24)
Hereditary Ataxia (Cerebellar Degeneration, RAB24)
אטקסיה תורשתית עם הופעה בגיל צעיר באולד אינגליש שיפדוג ובגורדון סטר, הפוגעת בעיקר בתאי פורקינייה בקליפת הצרבלום.
RAB24
c.113A>C p.Gln38Pro
אוטוזומלית רצסיבית
רקע ותיאור מלא
אולד אינגליש שיפדוג וגורדון סטר סובלים מצורה אוטוזומלית רצסיבית של אטקסיה תורשתית כלבית עם הופעה בגיל צעיר, הפוגעת בעיקר בנוירוני פורקינייה בקליפת הצרבלום. המאפיינים הקליניים וההיסטולוגיים מקבילים לאטקסיות תורשתיות בבני אדם. מחקרי קישור ומחקרי אסוציאציה כלל-גנומיים בקבוצת אולד אינגליש שיפדוג קרובי משפחה זיהו אזור בכרומוזום CFA4 הקשור באופן מובהק לפנוטיפ המחלה; הווריאנט האחראי נמצא בגן RAB24. הבדיקה מיועדת לזיהוי נשאים וכלבים בסיכון לפני רבייה. הבדיקה הגנטית מזהה וריאנטים גנטיים ידועים בלבד ואינה מהווה אבחנה קלינית. אבחון מחייב בדיקה וטרינרית.
המלצה לרבייה
לא לשדך נשא בנשא. שידוך נשא × תקין בטוח; יש לבדוק גנטית את כל הצאצאים המיועדים לרבייה.
גזעים רלוונטיים
טרם קושר לגזע ספציפי במאגר.
בדיקות DNA מזהות וריאנטים גנטיים ידועים בלבד. הן אינן מהוות אבחנה רפואית ואינן מחליפות בדיקה קלינית או ייעוץ וטרינרי.